Экзема – достаточно распространённое кожное заболевание, незаразное для окружающих, характерное продолжительным течением, обострениями, связанное с нарушением функций нервной системы. Возникает по причине повышенной чувствительности кожи или всего организма к некоторым внутренним и внешним раздражителям.
Внутренним раздражителем являются вещества, образующиеся в организме вследствие нарушения обмена веществ, желез внутренней секреции, желудочно-кишечного тракта и т.д.
Внешним раздражителем становятся определённые химические вещества (краски, лаки, щелочи, скипидар, кислоты, медикаменты). Также могут быть вещества животного и растительного происхождения, физические явления в виде света, тепла, холода.
Начало заболевания экземой в большинстве случаев характеризуется появлением красноты на лице, руках, голени и других участках кожи, когда образуются мелкие пузырьки размером с булавочную головку, которые наполнены жидкостью в прозрачном виде. Вскрытие пузырьков приводит к поверхностным дефектам кожи, из них каплями выделяется жидкость и данный процесс может продолжаться с различной интенсивностью длительное время.
Лечение преимущественно приводит к постепенному снижению воспалительных процессов, уменьшению отечности и красноты кожи, исчезновению пузырьков, покрытию экзематозного очага корочками с дальнейшим шелушением и восстановлением нормального состояния.
Однако нередко случается при благоприятном течении экзематозного процесса, когда возникают новые обострения, образуются воспалительные явления, усиливается отечность кожи, краснота, появляется зуд. Подобные обострения могут происходить несколько раз, пока не наступит полное выздоровление. Рецидивы болезни могут происходить от ряда разных причин, например, употребление алкоголя, нарушение пищеварения, неправильная диета, нервно-психические потрясения и т.п.
Экзема у некоторых больных может протекать с самого начала хронически, без появления яркой красноты и отечности кожи. В данном случае кожа на поражённых участках становится утолщённой, плотной, покрывается чешуйками и в этих местах появляется сильный зуд. При обострении хронической экземы происходит усиление отечности, красноты с жалобами больных на зуд, бессонницу, раздражительность.
В ряде случаев причиной возникновения болезни могут стать гноеродные микробы, когда имеется резкая граница очагов, асимметрия высыпаний, расположения экземы возле гноящейся раны, свища, язвы. Иногда экзема может быть в результате определённой профессии больного.
Лечение экземы является строго индивидуальным и проводится врачом. Большое значение следует придавать устранению раздражающих факторов. В питании преимущественно рекомендуется молочно-растительная диета с большим количеством витаминов и ограничением солей.
Общее лечение включает средства, способствующие снижению повышенной возбудимости нервной системы, наружное проводится в зависимости от конкретного характера воспалительных процессов.

Экскреция гистидина с мочой в норме увеличивается у беременных. Гистидинурия выявляется как феномен пе­регрузки у больных с гистидинемией. Изолированная гистидину­рия без гистидинемии, обусловленная нарушением почечного канальцевого транспорта, обнаружена у 3 детей, родители которых и сиблинги были гетерозиготны по этому дефекту.

Для многих патологических состояний, рассмотренных в насто­ящей главе, эффективного лечения не существует; в ряде случаев в нем нет необходимости. Роль врача может быть ограничена пси­хологической поддержкой или генетиче­ским консультированием.
Иногда некоторую помощь может оказать диета, при ряде заболеваний она имеет жизненно важное значение (галактоземия, непереносимость фруктозы и др.). В будущем лечение определяет­ся поисками путей замены специфических ферментов, введением фармакологических доз кофакторов (витамины и др.) в диету или компенсацией ферментативной недостаточности гормонами или лекарственными препаратами.
Замещение ферментов проводят путем трансплантации почек от здоровых лиц пациентам, страдающим болезнью Фабри и нор­мальных культивированных фибробластов пациентам с болезня­ми Гунтера и Гурлера. При болезни Фабри, обусловленной недо­статочностью а-галактозидазы и накоплением церамидтригексо-зида, наблюдаются ангиокератоматоз, приступы болей и почечная недостаточность. Трансплантация почек от здоровых лиц обеспе­чивает больных «фильтром» для циркулирующего тригексозида с достаточным количеством а-галактозидазы, инициирующей его расщепление. У двух пациентов с болезнью Гурлера, обусловлен­ной недостаточностью идуронидазы, мы повторно трансплантиро­вали нормальные культивированные фибробласты под кожу спи­ны без явного ультраструктурного, биохимического или клиниче­ского улучшения состояния.
Очищенную а-глюкозидазу, полученную из гриба, вводили больным с гликогенозом типа Па, после чего нормализовались ультраструктуры гепатоцитов и уровень в них гликогена. Она не достигала миоцитов или кардиоцитов, и смерть наступала при раз­витии дыхательной недостаточности.
Недавно успешно было проведено лечение витаминами лиц, страдающих болезнью Чедиака—Хигаси, которая может рассмат­риваться как лизосомальное заболевание с еще не идентифици­рованным ферментным дефектом. Отмечается недостаточная бак­терицидная способность лейкоцитов, что может приводит к по­вторным тяжелым и часто заканчивающимся смертью гнойным инфекциям. В лейкоцитах больных отмечается повышенный уро­вень циклической З1 5′-АМФ. Витамин С корригирует дефект лей­коцитов и предотвращает гнойные инфекции, хотя эффект от ле­чения у разных больных был неодинаков. Морфологические изме- * пения клеток не корригировались после введения витамина С.

Это заболевание характеризуется галактоземией, галактозурией и катарактой без при­знаков умственной отсталости или аминоацидурии. Катаракта фор­мируется сразу после рождения, когда в организм начинает посту­пать галактоза, образующаяся из лактозы молока. Ко времени по­становки диагноза исключение из диеты галактозы может оказаться очень запоздавшей мерой и не предотвратит формирование ката­ракты, но, возможно, сиблингам пациента более раннего возраста
можно помочь; их обследование необходимо проводить при рождении.Галактокиназа ответственна за начальное фосфорилирование галактозы. При отсутствии этого фермента и потреблении галак­тозы происходит увеличение концентрации ее в крови и экскре­ции с мочой. Подобно глюкозе, галактоза обладает восстанавливающими свойствами, поэтому галактозурия может быть выявле­на с помощью специфических тестов. Пробы мочи для проведения тестов должны быть собраны после кормления галактозсодержащими смесями. Если перед началом сбора мочи больной ребенок получает воду с глюкозой, галактоза в моче будет отсутствовать, что приведет к ошибке в диагнозе.
Безгалактозная диета в постнаталыюм периоде предотвращает развитие катаракты. Поскольку дети в остальных отноше­ниях здоровы, прогноз может быть благоприятным.
Окончательный диагноз ставят в том случае, если в эритроцитах выявляется недостаточная активность галактокиназы. До настоящего времени другие ткани не исследовались. Дефект фер­мента может, вероятно, отмечаться и в печени, так как гепатоцит является в норме местом обмена галактозы. Некоторый избыток галактозы выделяется с мочой, другая часть превращается в га-лактитол, который может быть причиной развития катаракты. Уровень активности галактокиназы эритроцитов у больных ниже возможных пределов; у гетерозиготных родителей и сиблингов отмечается промежуточный уровень активности. Тип наследова­ния аутосомно-рецессивный, частота заболевания составляет при­мерно 1 на 40 000.

С помощью скрининг-метода были выявлены два сиблинга с повышенной экскрецией a-амнно-адипиновой кислоты. У членов семьи выявлены множественные аномалии, но взаимосвязи с биохимическими нарушениями не было найдено. У одного ребенка обнаружены аномалии костей нижних конечностей и неспособность к обучению, но его сиблинг был здоров. Поскольку после нагрузки лизином увеличивалась экскреция а-аминоадипиновой кислоты, блок предположительно располагался на уровне превращения а-аминоадипиновой кислоты в а-кетоадипиновую.